Генетик рассказала о симптомах смертельно опасной болезни Помпе

Генетик НИИ педиатрии и охраны здоровья детей Петровского научного центра хирургии Вероника Попова рассказала о болезни Помпе — редком наследственном заболевании, вызванном дефицитом фермента кислой альфа-глюкозидазы. Из-за нехватки фермента в клетках накапливается гликоген, что необратимо повреждает скелетные мышцы и внутренние органы. Болезнь встречается примерно у одного из 30-40 тысяч человек. Младенческая форма проявляется в первые полгода жизни, быстро прогрессирует и часто приводит к смерти в раннем возрасте, а поздняя форма может начаться в возрасте от 3 до 65 лет и проявляется усталостью, апноэ сна, болями в мышцах и нарушениями осанки.

Для выявления болезни врачи используют простые тесты у постели пациента: поднятие рук над головой, вставание из положения лёжа без помощи рук, прыжки на месте и подъём по лестнице. По словам Поповой, полностью справляются с этими заданиями лишь 2% пациентов, у 57% возникают серьёзные трудности, а 41% не может выполнить их вовсе. Полностью вылечить болезнь нельзя, но ферментозаместительная терапия замедляет её прогрессирование, поддерживает работу мышц и улучшает качество жизни, особенно при раннем начале лечения.

Первоисточник: V1.ru